2023年，我們記錄了三位分別來自上海、浙江和江蘇的黏多糖貯積症IVA型患者的治療情況，呼籲社會各界共同化解他們所面臨的罕見病特效藥斷藥危機。

　2024年再次見到上海的小患者彤彤，她已經10歲了，讀小學四年級，身高還是不足1米，走起路來搖搖晃晃。

　彤彤的爸爸武新龍告訴《1/7》記者，彤彤已經斷藥超過260天。「沒用藥了，她感覺她的力氣要小很多，走路也沒力氣，拿東西也沒力氣了。很多都是大概十幾歲的時候，就已經完全不能夠正常活動了。」

　杭州的小患者希希(化名)，7歲。去年7月，我們記錄了她最後一次注射唯銘贊的過程。

　希希的媽媽李晴告訴我們，2023年7月13號那次拍攝就是最後一次用藥，後面再也沒用過。「不用藥了之後，膝蓋、腳腕、腰，都總說疼。然後我也挺害怕她，萬一哪一天就走不動了。」

　唯銘贊是世界上唯一獲批用於治療黏多糖貯積症IVA型的特效藥。2024年5月，唯銘贊在中國大陸的進口藥品註冊證即將到期。美國百傲萬里製藥公司在2023年宣布，不再對該藥品進行再註冊。

　這意味着，兩個月之後，國內的黏多糖貯積症IVA型患者都將面臨無藥可用的困境。

　最近，《1/7》記者了解到，中國罕見病聯盟正在和唯銘贊的生產商協商，在唯銘贊的進口藥品註冊證到期後，如果患者需要，可以將其以特殊藥物進口的方式重新引入國內市場。

　中國罕見病聯盟執行理事長李林康稱，如果藥企不再正式註冊上市，可以通過國家衛生健康委、國家藥監局聯合發布的《臨床急需藥品臨時進口工作方案》進入中國，該方案適用於國內無註冊上市、無企業生產或短時期內無法恢復生產的境外已上市臨床急需少量藥品，這其中包括用於治療罕見病的藥品。「得要有醫生提出申請，然後報到國家藥監局，報到衛健委。比如省級牽頭醫院，或國家級牽頭醫院申請下來，那就讓其他的患者都到這來用。政策現在正在梳理，正在推進。」

　不過，將來是否以特殊方式再次進入中國市場，取決於唯銘贊如何定價。

　唯銘贊是一款罕見病高值藥，有藥可用只是第一步，關鍵還在於患者是否用得起。

　2019年，唯銘贊首次進入中國大陸市場。然而，一支5mL的唯銘贊，在中國大陸的定價為7500元，患者需要依據體重決定用藥劑量。一個12.5公斤重的孩子，一年用藥的費用在200萬元左右，終身用藥，且費用隨體重逐步增加。

　記者了解到，全國目前仍在用藥的患者僅有兩人，其中一名是來自江蘇的患者奇奇(化名)。

　「藥企是跟我講說(藥)可以用到(今年)6月30日，因為你這個藥一旦退市，你不是一個中國註冊上市的藥，那中國所有的政策，醫保政策也好，商業保險也不能用了，對吧，那我就用不起這個藥了。」奇奇的媽媽王薇(化名)十分無奈。

　此前，江蘇省醫保將唯銘贊納入了醫保報銷對象，經過企業贈藥、省級醫療保障、城市商業保險、地方醫療補助四重保障之後，奇奇一年的藥費從400萬元，梯度降至5萬元。

　而一旦唯銘贊退市，即便未來以特殊藥物進口的方式重新引入國內市場，患者也許又將面臨「望藥興嘆」的困境。

　「我提出的要求就是，(生產商)要給我，就是我之前的用藥價格，10萬元不到吧。我說現在就是因為你們藥企的退市，導致我用不起這個藥，那你們要負起責任了，我說那我肯定會起訴你們的。因為之前有一個比利時的案例，也是因為差不多是他們藥劑退市導致患者斷藥，然後那個患者起訴了，最後勝訴了，他就是可以一直終身免費用藥的。」

　對於唯銘贊擬退出中國市場的決定，美國百傲萬里公司稱，複雜的市場准入規則使得藥物的供應不可持續，特別是在罕見病治療方面。儘管在過去幾年中盡了最大努力，仍然沒有促使唯銘贊進入醫保報銷體系。

　事實上，2021年，唯銘贊曾出現在國家醫保藥品談判目錄中。但由於價格沒有達成一致，談判以失敗告終。國內數百位患者中，僅有14人用藥。黏多糖貯積症IVA型患者家屬正宇黏多糖罕見病關愛中心創始人鄭芋認為，「目前中國醫保談判有一個隱形的「紅線」，就是年費低於30萬元才有可能進入到醫保目錄。他們(藥企)覺得呢，唯銘贊肯定是降不到30萬元以下的，因為我們這個人群相對比其他罕見病人數更少一些。」

　面對斷藥的危機，或者「天價」的唯銘贊，不少患者寄希望於國產特效藥能盡快研發上市。

　武新龍告訴《1/7》記者，「其實有一些研發機構它是有能力去做這個藥的，但是它現在沒有資金來源，沒有充足的人力去做這件事了。我們是希望國家在罕見病這個藥上面能夠持續給我們一些幫助，去推動這個藥企機構去積極地去開發它，給它們一些優惠政策。」

　今年全國「兩會」期間，有政協委員提交了一份「關於推進罕見病藥品綱領性立法 保障罕見病患者藥物可及的提案」。這份提案指出，罕見病藥品綱領性立法，不僅要回應藥品研發和引進的需求，同時也要回應罕見病孤兒藥用藥保障的需求。

　「歐洲許多國家都有專門的整個罕見病的法案，他們覺得罕見病從病有所醫，醫有所藥，藥有所保，以及整個社會的心理生理需求(層面)，是一個特殊的人群，值得制定專門的法律，一攬子地解決，不單單是我們國內現在主要是集中在藥報銷的問題。從基礎研究到研究的管線，臨床研究很多東西減免，費用可以減免，甚至免稅，它有了法律保障了嘛，這一系列，所以大家就願意投入到這方面去。」在上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林看來，立法可以從根本上解決中國罕見病患者用藥難的問題。

　「如果說有這樣一個關於罕見病的法律法規出來，我覺得是個好事情。我覺得國內以後可能這個研發罕見病用藥的進程，可以往前進一步，既保障藥企有錢賺，也保障患者有藥用。」王薇(化名)說，立法也是許多黏寶寶和家屬的心聲。

　新年伊始，彤彤還有一個心願。

　「趁我現在還能走路的時候，去看看全中國，很多的名勝古蹟和很棒的景點，我想去看一眼。」（看看新聞Knews記者 周智敏）