2月29日是第17個「國際罕見病日」。隨着醫療水平的逐漸提高，越來越多的罕見病被認識。目前，我國罕見病患者在6000萬以上，每年新增的患者達20萬人，其中兒童佔到50%-75%。

    我國是在2016年召開了首次全國罕見病認知大會，推動罕見病的診療有了更深入地研究。近些年來，隨着基因診療水平的提高，對罕見病的認知越來越清晰，其中有很多疾病能夠得以明確診斷及治療。

    北京兒童醫院黑龍江醫院江南院區重症醫學科主任於鑫岩強調，一定要重視出生時新生兒罕見病的篩查，陽性的患者最終通過基因來確定診斷，並給予高度的重視，因為很多罕見病通過早期的干預、飲食調整以及藥物補充治療、基因修正治療可以達到痊癒的水平。

    特別是近年來，兒童藥物和罕見病用藥一直備受社會關注，2022年醫保目錄調整共新增22個兒童藥、7個罕見病用藥，隨着2023年醫保目錄的調整，將有更多罕見病用藥進入醫保目錄，相關患者將持續獲益。例如大家所周知的SMA，也就是脊髓性肌萎縮症，是需要一種藥物「諾西那生鈉」注射液的一個基因修正治療，這種藥物從最初的70萬一支的天價藥物，經過我國醫保專家不懈努力，已經降為3萬多元一支，並且醫保給予一定份額的報銷，使普通家庭的罕見病患兒有能力承擔治療費用。所以，對罕見病患兒不要輕易輕言放棄，要做到儘早發現，儘早診療，多學科的一個持續關注，使這些患者延長生命，提高生命質量，讓這些病人能夠融入社會，並且能夠達到正常生活的標準，對社會及家庭都有着極其重要的意義。（裴振萍 魏然 王琳）