2024年2月29日是第17個「國際罕見病日」，主題為SHARE YOUR COLOURS點亮你的生命色彩。為進一步提高公眾對罕見病的關注和認知，推進罕見病科普宣教，促進罕見遺傳病的篩查、診斷及預防，北京兒童醫院黑龍江醫院（哈醫大六院）江北院區產前診斷中心聯合兒內科、兒外科、康復科、發育行為兒科等科室在當日14:30-16:30開展罕見病多學科義診活動。對發育遲緩、智力障礙、進行性肌營養不良、脊髓性肌肉萎縮症、身材矮小、優生優育諮詢、產前診斷等疑似遺傳病患者進行免費諮詢及篩查。

    義診內容：

    1、哈醫大六院產前診斷中心專家團隊聯合兒內科、兒外科、康復科、發育行為兒科等科室舉行多學科義診，提供免費的優生諮詢、產前諮詢。

    2、10例免費單基因病擴展性攜帶者篩查。單基因病病種多、發病率高、治療方式少且大多數並無家族史。即使夫妻雙方均正常，依然存在生育患病寶寶的可能。因此，及時進行篩查是預防出生缺陷的有效方法，擴展性攜帶者篩查僅需一管外周血，就可篩查軟骨發育不全，成骨發育不全、努南綜合症、結節硬化症、發育遲緩、癲癇性腦病等多種嚴重致畸、致殘、致愚的遺傳病。

    據悉，「罕見病」又稱為「孤兒病」，多為先天性疾病或者遺傳性疾病，「瓷娃娃」「漸凍症」「小胖威利」等都屬於此類。目前全球發現的罕見病已經超過7000多種，占人類已知疾病的10%。我國由於人口基數大，罕見病患者人數接近2000萬。（裴振萍 王琳 哈醫大六院供稿）