「罕見病」又稱為「孤兒病」，多為先天性疾病或者遺傳性疾病，「瓷娃娃」「漸凍症」「小胖威利」等都屬於此類。目前全球發現的罕見病已經超過7000多種，占人類已知疾病的10%。據北京兒童醫院黑龍江醫院（江南院區）醫務科相關統計，近年來該院臨床診療罕見病報告約80種，專家提醒對於罕見病的有效防治需要早發現、早診斷、早治療。

    北京兒童醫院黑龍江醫院（江南院區）神經內二科主任王春雨介紹，罕見病一般都是嚴重的多系統受累的疾病，其中，80%是遺傳性的，20%為感染、免疫、退行性變以及增生性疾病，50%在出生或者兒童期發病。我國先後兩次制定了罕見病診療目錄，第一次發布121種罕見病，第二次是86種罕見病，一共是207種。其中神經系統疾病在罕見病診療目錄中佔有134種，佔比較多。

    今年2月，神經內二科病房陸續接診了兩名罕見病患者。一名是自身免疫性腦炎的孩子，來自佳木斯9歲的男孩坤坤（化名），2月7日傍晚由當地120護送來院急診，患兒意識不清、躁狂、失語，多人安撫無法控制，鎮靜藥鎮靜困難，無法入睡，時有局灶性抽搐發作。病房接診醫生根據詳細問診，患兒急性起病，記憶減退，精神行為異常等症狀。入院後第二天，為患兒進一步完善腰穿、顱腦核磁、腦電圖、自身免疫性腦炎相關抗體等系列檢查，並進行一線治療，如甲強龍衝擊、丙種球蛋白減輕免疫反應等綜合治療，患兒病情逐漸好轉，躁狂時間減少，頻次縮短，不自主動作減少，無抽搐發作，意識逐漸清醒。一周後，患兒自身免疫性腦炎相關抗體檢測中抗N-甲基-D-天冬氨酸受體抗體陽性（NMDA）++，結合患兒臨床表現，以及輔助檢查結果，明確診斷為抗NMDA受體腦炎。經過治療，患兒病情明顯好轉，激素逐漸減量，住院治療20餘日，複查顱腦核磁基本恢復正常，腦電圖ᵟ刷消失，意識清楚，無抽搐發作，康復出院，後續定期門診複查。所以，一定要及時發現可治性的罕見病，並給於及時治療，預後還是挺好的。

    另一名患兒，2歲女孩格格（化名）急性起病，因感染後出現共濟失調，然後進行性加重，出現心力衰竭、呼吸衰竭、意識障礙，在重症監護病房進行呼吸機搶救治療。因病情複雜，完善基因檢測為NAXE基因的缺陷，診斷為早發性進行性腦病伴腦水腫，屬於常染色隱性遺傳病，是一種嚴重的神經代謝病，此病沒有特效的治療方法，通過對症治療後，患兒病情逐漸好轉。所以有一些罕見病，沒有特效的孤兒藥治療，通過對症治療，更好地延緩病情的惡化。

    王春雨表示 ，罕見病的臨床症狀無特異性，往往難以診斷，需要和多種疾病相鑑別，臨床評估複雜而且診斷有困難，所以誤診和漏診率會很高。我國罕見病患者平均確診時間為1-3年，僅有6%-7%的罕見病是有治療手段，所以早期發現，早期治療，對罕見病患兒，乃至患兒家庭都是非常重要。（裴振萍 魏然 于佳輝 王琳）