10月30日，隨着一聲響亮的嬰兒啼哭聲，28歲「瓷娃娃」媽媽小金（化名）順利誕下一名男嬰。香港大學深圳醫院（以下簡稱「港大深圳醫院」）多學科團隊從孕前評估、胚胎植入、胎兒監測、妊娠診療到分娩，全程齊心呵護，最終幫助小金實現了當媽媽的夢想，使她成功誕下無成骨不全基因突變的健康寶寶。

    四肢骨折20餘次

    5年前確診「成骨不全IV」型

    小金出生在湖南懷化，從小就是一個開朗上進的姑娘，但奇怪的是，這位開朗愛笑的小姑娘，卻像一個「玻璃人」，只要輕微外傷就會出現全身多次骨折，從1歲多雙側股骨骨折，之後逐漸出現四肢骨折，共約20餘次。由於沒有明確診斷，一直接受保守治療。可是，治療情況並沒有好轉，之後逐漸出現雙下肢彎曲畸形，導致無法行走，20多年來都只能靠輪椅維持日常活動。

    雖然生活多有磨難，但小金依舊樂觀進取，身上那股不服輸的勁支持着她像正常人一樣，一路堅持完成學業，並在大學時期收穫美好的愛情，畢業之後就和先生一起來到深圳打拼。

    也就是在深圳，小金遇見了一群醫生朋友。2017年底，小金參加港大深圳醫院舉辦的「瓷娃娃」科普活動，她懷疑自己就是「瓷娃娃」。2018年3月，小金找到骨科醫學中心杜啟峻教授，明確診斷為「成骨不全IV」型。」隨後2018年至2021年三年間，小金因「成骨不全致雙下肢嚴重畸形」在醫院骨科住院治療7次，先後接受雙下肢矯正等手術4次，並進行物理康復及藥物治療，恢復穩定良好。

    成骨不全是一種遺傳性結締組織罕見病，由於基因突變導致I型膠原蛋白缺陷，迄今已發現有20多種致病基因，發病率約為1:15000-1:20000，全國預計約有十萬名患者。

    多學科團隊齊心呵護

    助力實現母親夢想

    轉眼小金今年已28歲，她渴望能像正常人一樣懷孕、生娃、當媽媽，但因為擔心遺傳和身體問題，一直不敢備孕，當媽媽的心願只停留在夢想中。港大深圳醫院成骨不全多學科團隊的醫生們知道小金的心願後，骨科、產前診斷科、生殖醫學科、婦產科進行全面評估，確認小金身體條件可以承受懷孕的過程。2022年9月，小金在多學科團隊支持下開始了備孕計劃。2023年3月，在醫院生殖醫學科王天任副顧問醫生輔助生殖治療下，通過最新的測序技術，幫助小金挑選出一枚不攜帶成骨不全基因致病位點的健康胚胎，順利植入後，小金終於如願以償獲得成功妊娠，欣喜地邁出了實現夢想的第一步。

    成骨不全患者懷孕，會增加下肢、骨盆、腰椎及胸廓的承重，存在骨折風險。醫院多學科團隊組成了生育支持小組，全程跟進小金的孕育過程，共同為寶寶的順利出生做好充足準備。小金孕期，醫院多次進行罕見病「成骨不全合併妊娠」團隊討論，產科、骨科、麻醉科、新生兒科、中央手術室、藥學部、護理部等多學科充分溝通達成共識, 小心呵護「瓷娃娃」准媽媽，確保孕期安全，順利分娩。

    10月30日，小金剖腹產成功分娩一名男嬰，體重2950g，母子平安。手術進行時，高申山副顧問醫生負責麻醉，骨科醫學中心主任杜啟峻教授全程守護防止骨折風險，產科王潔主任、侯延慶副顧問醫生守護生產，與新生兒科、手術室等多學科醫護團隊配合默契，幫助小金在確保自身安全的同時順利分娩。

    聽着孩子響亮有力的啼哭聲，看到稚嫩的小臉， 「瓷娃娃」媽媽小金無比激動，她說，雖然她沒有健全的身體，但幸運的是，她在港大深圳醫院遇見了一群可敬可愛的醫生，不僅治療了她的身體，更是幫助她實現夢想，這份用心的呵護，足以治癒溫暖整個人生。(記者 林麗青 通訊員 港深醫信)