2月29日，是第17個國際罕見病日，深圳市神經系統疾病醫防融合項目組聯合深圳市第二人民醫院神經內科、大鵬新區醫療集團三溪高源社區健康服務中心開展主題為「關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上」義診活動。該活動旨在進一步提高大眾對罕見病的關注和認知，推進罕見病科普宣教，促進罕見遺傳病的篩查、診斷及預防。

    罕見病，顧名思義，是指發病率極低、較為罕見的疾病。世界衛生組織將「患病人數佔總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變」定義為罕見病。這些疾病在人群中的發生頻率相對較少，因此可能不為大多數人所熟悉。我國現有罕見病患者超2000萬人，每年新增患者超20萬。罕見病的種類繁多，涵蓋了各個器官系統，其中神經系統罕見病是一個備受關注的領域。

南山區醫療集團總部東角頭社區健康服務中心義診現場

    神經系統罕見病是一類影響大腦、脊髓和神經系統其他部分的罕見疾病。這些疾病可以影響神經細胞的正常功能，導致各種症狀和體徵。它們可能導致運動障礙、感覺異常、認知問題、癲癇發作、肌肉無力、行走困難等，嚴重影響患者的生活質量。

深圳市第二人民醫院義診現場

    儘管神經系統罕見病的症狀和病程各不相同，但早期發現和預防對於治療和管理這些疾病至關重要。以下是一些建議，可以幫助我們更好地預防和早期發現神經系統罕見病：

    （1） 注意症狀和及時就醫：了解常見的神經系統罕見病症狀，並對自己和家人的健康保持警惕。如果出現異常的神經系統症狀，如肌肉無力、抽搐、感覺異常、認知障礙等，應及時就醫進行進一步的評估和診斷。

    （2）健康生活方式：維持健康的生活方式對於整體健康至關重要。均衡的飲食、適度的運動、充足的睡眠和管理壓力都有助於增強免疫系統，維持神經系統的正常功能。避免吸煙和過度飲酒也是重要的預防措施。

    （3）定期體檢和健康監測：定期進行全面的身體檢查，包括神經系統的檢查，可以幫助早期發現潛在的問題。特別是對於高風險人群，如有家族病史或存在其他相關風險因素的人，定期的健康監測更為重要。

    （4）遺傳諮詢和基因檢測：對於有家族遺傳史的個體，遺傳諮詢可以提供有關遺傳風險和可能的基因檢測的信息。基因檢測可以幫助確定是否攜帶了與特定罕見病相關的基因突變，從而採取適當的預防和監測措施。

    （5）提高公眾意識和教育：增加對神經系統罕見病的公眾認知和教育可以提高對這些疾病的了解和關注。這有助於減少誤診和延誤治療的情況，並促進對患者的支持和研究。

    早期診斷對於神經系統罕見病的治療和管理至關重要。一旦確診，治療方案將根據具體的疾病類型和症狀而定。治療可能包括藥物治療、物理治療、康復訓練、手術干預或其他支持性措施。此外，患者和家屬的積極參與和自我管理也是疾病管理的重要組成部分。（記者 林麗青 通訊員 池楓）

頂圖：大鵬新區醫療健康集團三溪高源社區健康服務中心義診現場