2月26日，香港大學深圳醫院（以下簡稱「港大深圳醫院」）舉行「2024國際罕見病日公益慈善活動」，邀請深港兩地罕見病患者及國內多家罕見病患者組織及公益機構參與活動，分享其對抗罕見病的故事。現場還舉辦罕見病患者藝術畫展。據透露，該院將於今年3月開設罕見病門診，攜手北京協和醫院和香港大學專家教授，為患者提供更全面的診療服務。

    挑戰人類醫學難題 讓罕見病不罕治

    罕見病是人類醫學面臨的最大挑戰之一，約80%的罕見病是由於基因缺陷所導致的，具有遺傳性。至今全球已確認的罕見病有七千種左右，約佔人類總疾病的10%。

    港大深圳醫院是國家公立醫院高質量發展試點醫院，深圳市罕見病建設重點單位。醫院長期以來積極參與國家和廣東省罕見病工作，2020年承接深圳第一個罕見病重點專病項目——「深圳市醫學重點學科-小兒成骨不全重點專病」，2021年參與國家罕見病病例上報，迄今已上報超過 3600 例，開展罕見病診治上萬人次，通過「港澳藥械通」引進罕見病專用藥械 4 種，已治療近 300 人次，惠及深圳、香港及周邊省市的罕見病患者。2023年該院獲批成為深圳市罕見病臨床醫學研究中心，2024年正式引進中國醫學科學院北京協和醫院張抒揚教授罕見病多學科診療團隊，開展醫、教、研、防多方面的合作，全面提升罕見病的診治水平。

活動現場。林麗青攝

    普及罕見病知識 呼籲全社會關注關愛

    早在2008年，歐洲罕見病組織EURORDIS首次在2月29日發起國際罕見病日活動，寓意罕見病患者就像每四年才有一次的2月29日一樣罕見。罕見病日發起後迅速得到全球罕見病患者、組織的熱烈響應，由此之後每年2月最後一天被定為「國際罕見病日」。2024年2月29日是第17個國際罕見病日，主題為「分享你的生命色彩（SHARE YOUR COLOURS）」。

    港大深圳醫院國際罕見病日慈善公益活動聯合中國罕見病聯盟、北京病痛挑戰公益基金會等多家公益基金會、患者組織共同舉辦，活動包括罕見病多學科公益健康諮詢、科普宣教及「綻放罕見的色彩」公益畫展三個版塊，旨在促進社會各界對罕見病及罕見病群體面臨問題給予關注關愛。

    在活動現場，罕見病醫學中心杜啟峻教授介紹了港大深圳醫院罕見病工作情況，罕見病低磷佝僂病患者家長介紹了她們與港大深圳醫院的故事，北京病痛挑戰公益基金會孫雯女士對畫展進行了介紹，最後所有嘉賓共同啟動了由罕見病患者創作的《綻放罕見的色彩》公益畫展。

    活動同日，港大深圳醫院多學科專家帶來了罕見病健康科普講座，向現場和線上的參會者介紹了不同類型的罕見病、診斷和治療方法以及康復護理等方面的知識。來自深圳崇上慈善基金會和新浩愛心基金會的老師們還為參加活動的患者小朋友們精心準備了「關愛小課堂」活動，為孩子們帶來了豐富有趣的繪本課和手工課。

    據了解，本次活動是港大深圳醫院罕見病關注月系列活動之一，醫院自二月初開始即聯合中國罕見病聯盟舉辦了多場罕見病線上直播講課，之後還有多個罕見病專題講座推出。

    集合多方力量 增進市民健康福祉

    港大深圳醫院院長張文智表示，罕見病治療與醫院「病人為先」的理念相近，醫院藉助深港合作和「港澳藥械通」政策，可為罕見病患者提供前沿的藥品和器械治療，醫院背靠香港大學醫學院，擁有專業的教授團隊和科研實力，與香港瑪麗醫院結對發展，希望集合多方力量，全力攻克罕見疾病這一全人類共同面臨的健康問題，為患者提供更全面的診療服務和幫助。

    港大深圳醫院積極響應罕見病相關政策，是深圳市惠民保罕見病患者保障首例應用單位，長期以來持續聯合多方公益力量，為患者提供醫療救助、就醫綠色通道、病房關懷等服務，服務患者逾五千人次，協助數百患者家庭申請到醫療救助慈善資金超過五百萬元。未來港大深圳醫院將全力建設成為粵港澳大灣區國內一流、國際知名的集臨床、科研、轉化為一體的罕見病醫學中心，助推港大深圳醫院和深圳市衛生健康高質量發展，更好地為市民服務、增進大灣區居民健康福祉。（記者 林麗青 通訊員 港深醫信）

    頂圖：觀眾參觀畫展。林麗青攝