近年來，癲癇診療和小兒神經病學取得哪些進展？如何應對藥物難治性癲癇？7月15日，第9屆小兒神經病學鵬城論壇在深圳開幕。來自全國各地的小兒神經病學和癲癇診療專家進行了深入探討，給出了答案。

    癲癇病因，基因變異是一大「元兇」

    癲癇的病因，是一道待解的醫學謎題。目前，國際抗癲癇聯盟（ILAE）將癲癇的病因分為六大類：基因相關性、結構性、代謝性、免疫性、感染性及病因不明。各種病因會導致患者的腦部發生病變，形成一個或多個反覆異常放電的「病灶」。「病灶」異常放電，導致大腦神經元反覆傳導異常電信號，進而對肢體發出指令，導致癲癇發作的各種臨床表現。癲癇患者的腦部都必然存在一個或多個「病灶」，這些「病灶」就是導致癲癇發作的直接「元兇」。

    「基因相關性癲癇，是較為常見的」，深圳市兒童醫院神經內科主任廖建湘介紹，該類型癲癇患者，因自身基因、染色體異常導致癲癇發生，部分患者的下一代也有確診癲癇。目前，精準醫學越來越多應用到小兒神經病學和癲癇診療中，基因治療或靶向治療成功的疾病也越來越多。對於小兒癲癇患者，尤其是難治性癲癇患者，建議儘早檢查基因、染色體、線粒體基因，做代謝篩查等，精準診斷和治療，以免耽誤治療。

    藥物難治性癲癇，應儘快進行聯合治療

    根據國際抗癲癇聯盟定義，應用2種正確選擇且可耐受的抗癲癇藥物方案（無論單藥或聯合用藥）仍未能達到持續無發作的，被稱為藥物難治性癲癇。在癲癇患者中，7成以上患者藥物治療後癲癇會得到緩解或不再復發，但仍有3成左右會發展為藥物難治性癲癇。一旦發展到藥物難治性癲癇的地步，再調整抗癲癇藥物治療效果微乎其微。

    中國抗癲癇協會2023修訂版《臨床診療指南癲癇病分冊》建議，對於藥物難治性癲癇患者，應儘快聯合非藥物治療，包括癲癇外科手術、生酮飲食治療、神經調控治療等。其中，癲癇外科病灶切除後2年，約有70%的患者不再發作；採用生酮飲食療法治療的癲癇患者，約有20%—50%的不再發作；採用神經調控治療的患者，無發作率也在10%左右；此外，抗癲癇治療方案還包括類固醇皮質激素治療，靜脈丙種球蛋白和精準治療等。

    「藥物難治性癲癇患兒，最重要的還是查明病因，明確診斷，找到最優的治療方案」，深圳市兒童醫院神經內科主任廖建湘表示，以手術治療為例，精準的術前評估和手術治療是兩道「門檻」。治療過程離不開神經外科精湛的手術，也離不開神經內科精準的術前評估，同時也需要包括神經電生理、影像、病理、麻醉科及重症監護室和護理醫生的團隊密切合作配合。（記者 林麗青 通訊員 深兒醫）