「她自己把雙手緊緊抱在身後，像被無形的繩子捆住，身體扭得像麻花。」在一次腦電圖監測中，淑儀（化名）被誘導發作，小小的瘦弱的身體仿佛已經習慣了對抗某種不知名的力量，拼盡全力控制着自己的異常。
13歲的淑儀在姐姐的陪伴下前往深圳大學總醫院求治脊柱側彎，沒想到一次會診，被神經內科曹旭醫生捕捉到不同尋常的手腳抽動，經過檢查，最終確診為PRRT2基因相關的發作性運動誘發性運動障礙（PKD）。這是一種發病率為十五萬分之一、好發於青少年的罕見病。經曹醫生調整藥物後，淑儀的發作逐漸減少，已經明顯得到控制。
一緊張就手腳亂抽 13歲女孩體重不到70斤
淑儀念幼兒園時就開始發病，受到驚嚇、情緒緊張時就會不由自主地四肢抽動，一會兒慢慢好轉。情緒平穩的話，整天都沒事，如果緊張、激動，可能會一天發作好多次。
家人帶着淑儀去看病，當地醫院診斷是癲癇。家人又找了熟悉的中醫師，長期吃中成藥和補養身體的藥，並沒有太大改善。去過多家大醫院就診，做了腦電圖檢查，醫生仍然診斷為癲癇，之後開始服用一種抗癲癇藥，幾年吃下來也沒有好轉。不過家人慢慢摸索出淑儀的發病規律，通常情緒激動、緊張害怕時容易發作，並不會昏倒過去，就小心翼翼、儘量避免刺激。
雖然淑儀從來沒有暈倒過，家人還是擔心會出意外。上初中後，姐姐每天陪她坐車上學，在外面發作時，也會引來路人奇怪的眼神。「癲癇」，加上脊柱側彎，淑儀不能運動，人也一直很瘦弱，13歲還不到70斤。疾病像兩座大山壓在肩頭，淑儀變得安靜又內向。
打聽到深圳大學總醫院有位全國著名的骨科專家陶惠人教授，特別擅長脊柱側彎的手術治療，家人決定讓淑儀先做骨科手術，解決側彎的問題。姐姐陪着淑儀，專程從外省趕到了深圳。
腦電圖+基因檢測 鎖定「真兇」居然是罕見病
住進脊柱骨病科病房後，醫生全面評估了淑儀的病情，得知淑儀時常「癲癇」發作而且在長期服藥，為了完善術前評估，特意邀請了神經內科醫生會診。
曹旭副主任醫師來到淑儀的病床邊，經過仔細查體和詢問，發現淑儀沒有明顯神經系統陽性定位體徵，比如頸硬、肌肉痛、眼球震顫、肢體麻木無力等等。再結合發作特點和既往用藥的反應，曹醫生覺得這不像「癲癇」，而是鎖定了一種比癲癇更少見的發作性運動障礙。
儘管姐姐出示了以往腦電圖結果，曹醫生仍然建議再做一次視頻腦電圖檢查。
腦電圖是記錄大腦神經元電活動的檢查，在癲癇的診斷中是一個不可替代的檢查。除了癲癇之外，對於很多發作性疾病，比如發作性運動障礙、發作性頭痛、頭暈、記憶障礙、精神障礙、情感障礙等各種各樣的症狀，腦電圖都是鑑別和診斷最強有力的武器。
曹醫生專門聯繫了神經外科功能檢查室的付萌萌醫生，告知了淑儀病情的特殊性，交代要在視頻腦電監測過程嘗試誘發淑儀發作。4個小時的腦電圖做下來，淑儀沒有發作，腦電圖也確實沒有異常。姐姐嘗試驚嚇淑儀，可是對淑儀來說，姐姐太親密了，她並沒有被嚇到。付萌萌醫生想了想，突然下指令讓淑儀從安靜狀態立刻起身活動，果然誘導出了兩次發作。跟以往一樣，緊張的淑儀出現短暫的肢體抽動和軀幹扭轉，看起來古怪而且痛苦，而此時腦電圖仍然是「正常」（運動偽差除外），因此可以排除該症狀為癲癇發作。
另外，淑儀的全外顯子基因檢測，也發現了PRRT2基因EX2亞區存在雜合突變。至此，淑儀的診斷印證了曹醫生最初的推測：發作性運動誘發性運動障礙（PKD）。
追問家族病史，曹醫生得知淑儀的母親和大姐青少年時代也曾有過「癲癇」，成年後逐漸好轉，但是因為發作稀少沒有被重視。淑儀的症狀是全家人中最重的。
診斷明確後，曹旭醫生讓淑儀逐步停掉原來一直服用的抗癲癇藥，開了一種更有針對性的藥物奧卡西平。調藥後的淑儀發作顯著減少，家人大大鬆了一口氣，姐姐說，「看到了明顯的效果」，非常感激醫生。
據曹旭醫生介紹，發作性疾病複雜多樣，在診斷和治療中存在很多「陷阱」，容易造成誤診。其中不少在表現上與癲癇存在一定的相似性，容易混淆。
淑儀得的是與PRRT2基因相關的發作性運動誘發性運動障礙（PKD），以肌張力障礙、舞蹈樣動作等發作性肢體不自主運動為主要特徵，在確診前常被誤診為癲癇、精神疾病等其他疾病。但PKD每次發作都有明確的運動誘因，發作時無意識障礙，可清晰回憶發作時的表現及周圍環境，以此可與癲癇鑑別。
PKD多表現為運動誘發，臨床上常用高抬腿原地跑誘發發作以助於診斷。少部分患者在受驚、恐懼、過度換氣等情況下也導致發作。淑儀因為脊柱側彎的原因，幾乎不能劇烈運動，所以沒有表現出PKD經典的運動誘發的特點，這可能也是以往持續誤診的原因。事實上，不少因為緊張誘發發作的PKD患者長期就診於精神心理科，治療上也會走一些彎路。
對於PKD，低劑量的鈉離子通道阻滯劑，如卡馬西平、奧卡西平或苯妥英，可以顯著控制發作或完全好轉。PKD的預後通常較好，甚至在成年後可以完全緩解，不需要終身服藥。（記者 林麗青 通訊員 曹旭 王蘇琦）