孤獨症的孩子像星星一樣單純美麗，卻又掛在天空中遙不可及。他們並不想離親人那麼遙遠，只因為他們患有神經發育的障礙叫做孤獨症譜系障礙（ASD）簡稱孤獨症或自閉症。
2007年12月聯合國大會通過決議，從2008年起將每年的4月2日定為「世界自閉症關注日」，以提高人們對自閉症患者預防、診斷、治療和社會融合等領域的關注，今年是第15個「世界自閉症關注日」。
哈爾濱市兒童醫院康復科主任郭雪松介紹，孤獨症譜系障礙是一種複雜的神經發育障礙，能夠影響兒童的大腦發育，免疫系統，胃腸道功能以及其他感官系統。近年來，全球ASD患病率呈明顯增高趨勢。美國疾病與預防控制中心（CDC）的統計數據報道,八歲美國兒童ASD患病率2018年為1/59，2020年為患病率在1/54，2021年12月3日報告顯示為1/44。我國根據局部流行病學調查顯示，國內孤獨症發病率為0.7%。14歲以下兒童孤獨症患者高達兩百萬，占各類精神殘疾之首。其發病率與種族，地域，文化，經濟發展水平無關。
ASD兒童主要是以不會說話，說話晚就診，目前家長意識也在提高，會有少數家長關注到自己的孩子不與同齡交朋友互動而就診。大多數家長雖然發現孩子落後仍相信「貴人語遲」或被診斷語言發育遲緩，沒有及時接受系統的康復治療。也有許多早期表現為全面發育遲緩的兒童部分預後為ASD、智力發育障礙。
郭雪松指出，鑑於ASD發病前通常沒有顯著特徵，很容易被家長忽視，如果2歲前出現下列情況需進一步評估:對語言逗笑缺乏反應卻對音樂特別敏感，喜歡看旋轉的東西。對普通玩具缺乏興趣卻對某些非常規玩具、物品非常着迷。喜歡來回跑或旋轉，不會與人玩互動遊戲。與人缺乏視覺接觸，呼之無反應。不會主動用手指物，有需要時抓大人手拖向需要的物品。直到18個月不會叫爸爸媽媽。
當我們發現某些方面異常，一定儘早到專業的醫院由專業的醫生進行診斷。ASD是早期大腦發育改變和神經重組的結果，目前沒有生物標誌物，ASD診斷以行為表現為基礎，依據DSM-V或ICD-10為標準，通過病史採集，精神檢查，體格檢查，心理評估及其他輔助檢查（CT、MRI、腦電圖、誘發電位等）來診斷。基於ASD具有明顯多基因病的特點，建議做全外顯子、CNV等遺傳代謝篩查。神經心理學檢查可以了解孤獨症兒童神經心理學的異常，從而判斷病情輕重程度及預後、制定個體化訓練計劃有重要意義，常用篩查量表M-CHAT、CABS、ABC、孤獨症譜系篩查問卷、孤獨商等。
黃金干預期劃分為三個階段。早期密集階段：主要提升孩子的基本學習技能力；融合預備階段：主要訓練孩子進入集體環境應具有的儲備技能；學前融合階段：主要提升孩子在集體環境中自我學習能力和自理能力，同伴間的社交技能。
早期高風險預測 實現超早期篩查
哈爾濱市兒童醫院康復科開展STAT量表對14個月的嬰兒進行早期高風險預測，實現了超早期篩查。診斷量表有CARS、ADI-R、ADOS，其中ADI-R、ADOS是診斷ASD的「金標準」。
同時，全面心理評估還包括智力評估（韋氏智力測試）、社會適應性評估（ABAS，S-M）、社交能力評估（SRS）等。語言行為評估（VB-MAPP）、孤獨症兒童心理教育評估（PEP-3）為制定康複方案、療效判定提供科學依據。以上檢查及診斷量表在醫院均可完成。
家長切忌糾結診斷，因為孩子的狀態是發展變化的，大腦處於高速發展期，可塑性強。無數事例告訴我們：早期發現、早期行為干預和教育可顯著改善ASD患兒的不良預後，一般認為6歲前干預效果比較明顯，4歲前是最佳干預期，年齡越小、訓練強度越高，效果越好。希望醫療、教育、家庭、社會各個方面要共同努力，為孤獨症譜系障礙的孩子撐起一片藍天。（魏然 裴振萍 王琳）