「水腫」是身體處理血液運行時出現問題而產生的現象，其中「遺傳性血管性水腫」（HAE）是罕見疾病，全球約5萬人中只有1名患者，因為發病率不高，有時醫護人員也不熟悉，令診斷更加困難。香港大學醫學院內科部免疫及過敏學臨床助理教授李曦醫生表示，HAE會令患者的手腳、面部，甚至呼吸道突然腫脹，有機會被誤診為敏感症，往往未能對症下藥。

HAE是可致命的遺傳病，導致身體某些部位突然腫脹。

    遺傳性血管性水腫(HAE)是可能危及生命的遺傳疾病，它會導致身體任何部位突然腫脹和疼痛，包括手、腳、面部和氣管等。此病是源於基因突變或遺傳，香港大學醫學院內科部免疫及過敏學臨床助理教授李曦醫生對記者表示：「研究發現許多HAE患者的血液中C1 抑制蛋白酶 (C1-INH) 的含量很低，或此蛋白酶功能失調，使體內產生大量另一種蛋白質『緩激肽』，增加血管壁滲透能力，令血漿滲漏到組織，造成水腫的發炎反應，導致HAE發作。」

    身體腫脹 影響生活

    HAE 有很多誘發因子，如情緒壓力、輕傷、手術或牙科手術、感染、荷爾蒙影響以至體能活動等，有時候如使用剪刀等重複性動作，也可能導致 HAE 發作，發病原因到現在仍無法明確判斷，李醫生解釋：「HAE發病時沒有預警，身體會突然出現腫脹，且持續數天，患者也會出現由腸壁腫脹引起的腹痛，並感到噁心及會嘔吐。一旦腫脹出現在咽喉位置，呼吸道被阻塞，更可能導致窒息死亡。HAE病發來得突然，又使人難受，影響患者的工作、社交及日常生活。」

患者可能會出現腹部絞痛、噁心、嘔吐、腹瀉等症狀。

香港大學醫學院內科部免疫及過敏學臨床助理教授李曦醫生表示，若有反覆性的血管性水腫、腹痛或有家人病史等狀況，建議到醫院抽血檢驗，了解是否患上HAE。

    以為只是過敏

    67歲的HAE患者關先生於2003年確診，他年輕時開始經常肚痛、手腳腫脹、臉腫、嘴唇更會嚴重腫起，他憶述：「每次被送入急症室時大多被診斷為敏感，只處方敏感藥或類固醇等藥物，最嚴重的一次發病是在2002年，我在一個月內3次被送進急症室，還有一次因為喉嚨腫起不能呼吸以致昏倒，甚至需要接受開喉手術。直到2003年瑪麗醫院成立內科部免疫及過敏部門，醫生轉介我到這個部門，才確診患上HAE。」本港醫生對HAE缺乏認識，大多會將病人誤診為敏感，導致病人須接受很多不必要的治療。另一位37歲的患者Bosco表示，他16歲時因嘴唇腫脹而入院，起初以為是敏感，不斷試藥及檢查不果，只能在消腫後出院，曾在一個月內入院4次。後來於2016年才確診，他的爸爸及女兒亦發現同樣患上HAE，太太須辭工照顧二人。HAE急救藥物十分昂貴，除了經濟壓力外，Bosco同時要面對精神上的壓力：「我和太太每次見到女兒出現少許腫脹的情況，就會很擔心是否病發。另外，我們並不能像普通家庭般出外遠行，若在外地病發，擔心海外的醫生不能醫治或提供合適的急救藥物。」

患者關先生（左）及Bosco（右）分享患病經歷。

Bosco病發時臉部腫脹，起初以為是敏感。

    建議攜帶急救藥

    HAE的治療可分為預防性及需求性治療，前者可以定時服用藥物以降低發作的頻率和嚴重程度，後者則是使用藥物治療HAE發作的症狀，也稱為急性治療。李曦醫生指出：「如果未加以治療，HAE 發作會在 12 至 24 小時期間逐漸加重，通常會在 1 至 5 天後消退。根據世界過敏組織以及歐洲過敏與臨床免疫學學院治療指引，建議每位HAE患者必須隨身攜帶2劑急救藥，一旦發病即可自我進行急性治療，在短時間內紓解腫脹的症狀。2020年12月已有一種需求性藥物在港註冊，在注射兩小時內見效，緩解病情，但價格十分高昂，每次使用預計花費至少2萬元，一般病人難以負擔。」HAE是隨時會病發的疾病，對患者的心理以及日常工作有着嚴重的影響，HAE病人組織（香港）幹事陳綺薇亦表示，希望政府關注有關疾病，向患者提供免費藥物，使患者及時得到治療。(文、部分圖片：Karena)

HAE急救藥物費用高昂，HAE病人組織希望政府能盡快為患者提供免費的急救藥物。

醫生建議HAE患者隨身攜帶急救藥物。