10月23日是國際X連鎖低磷性佝僂病（XLH）關注日，香港大學深圳醫院（以下簡稱「港大深圳醫院」）多學科團隊在北京健康促進會的支持下，由骨科醫學中心小兒骨科牽頭，聯合口腔醫學部、康復中心-物理治療科、兒科醫學部等多學科團隊，於2023年10月22日為低磷佝僂病家庭開展多學科健康諮詢與宣教活動。活動還特別邀請了南京醫科大學附屬兒童醫院腎臟科陳穎主任進行專題分享。

    低磷性佝僂病(即低血磷性佝僂病，hypophosphatemic rickets)是一種由遺傳性或獲得性原因引起腎臟排磷增多，而導致的以低磷血症為特徵的骨骼礦化障礙性疾病，是《第一批罕見病目錄》第51號罕見病。低磷性佝僂病具有較高的致殘率和致畸率。X連鎖低磷性佝僂病（XLH）是一種嚴重的罕見遺傳性低磷性佝僂病，是國家《第一批罕見病目錄》裏的第51號罕見病，其發病率約為1/200,000。

    XLH患者生長發育受限、身材矮小、乏力、骨痛、下肢畸形甚至殘疾，患者的身心健康和生活質量受到了嚴重影響。X連鎖低磷性佝僂病極易與缺鈣、缺維生素D等導致的佝僂病相混淆，導致誤診和漏診，而XLH的早期診斷和治療對預後至關重要。港大深圳醫院為深圳首家引入低磷佝僂病特效藥布羅索尤單抗的醫院，目前已將該藥納入醫院常備藥物，為多位患者提供藥物治療和多學科照護。

    活動吸引了來自全國各地的16個患者家庭參與，患者家庭全程參與門診諮詢和健康宣教，認真聽取專家對低磷性佝僂病規範診治知識的分享，並就關注的問題現場與專家進行充分溝通，了解治療過程，樹立了信心。

    來自湖南的患者小雨（化名）一家早在前一天就坐火車臥鋪一早來到醫院，上午在兒童內分泌，物理治療，口腔科門診等都進行了諮詢，下午參加了專家對低磷佝僂病的健康宣教與答疑環節。小雨爸爸表示這一天收穫很多，非常感謝各位醫生和工作人員耐心、細緻的付出，以前從來不知道這種病對孩子的牙齒還有影響，以後一定要規範全面治療，爭取為孩子獲取更好的治療效果。

    港大深圳醫院骨科醫學中心主任杜啟峻教授說，希望家長更好更全面地了解疾病信息並做好孩子的全面健康管理，也希望社會各界更多關注到這類疾病，促進早診斷、早治療，共同呵護孩子們的身體健康。（記者 林麗青 通訊員 港深醫信)