5月6日是國際成骨不全日，近日，香港大學深圳醫院（以下簡稱「港大深圳醫院」）舉辦成骨不全多學科醫患交流會。活動當天，來自全國各地的17個成骨不全病家庭共聚一堂，與醫院小兒骨科、物理治療科、兒科醫學部、口腔醫學部、生殖與產前診斷醫學中心、眼科、耳鼻喉頸外科等八大學科醫生專家們面對面交流，溝通疾病的治療和康復等具體事項。

　成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）是一類危害較大的遺傳性結締組織罕見病，常見兒童起病，也被稱為「玻璃骨」、「脆骨病」、「瓷娃娃」，臨床表現輕重不一，但常累及多系統，因此尤其需要多學科管理治療。

　參與本次活動的有來自香港的3個成骨不全家庭。患者小羽一家最初是從香港玻璃骨協會（籌）聽說到港大深圳醫院的成骨不全多學科團隊。這是小羽一家首次到活動現場，與同是成骨不全患兒家庭的小新和小洪家庭一起參與了本次活動。 「一天下來收穫很多，很難得能見到這麼多科室的專家。對孩子的疾病有了更多的了解，也沒有那麼恐懼了，真的很有幫助。」香港成骨不全患者家庭表示。

　本次醫患交流會屬於深圳市「高層次醫學團隊」中國醫學科學院北京協和醫院張抒揚教授罕見病多學科診療團隊暨「深圳市罕見病臨床研究中心」系列醫患交流活動。

　港大深圳醫院作為廣東省罕見病診療協作網成員單位之一，一直以來堅持以病人為中心的宗旨，多年來深耕於罕見骨病的診療服務，建立了罕見病臨床研究中心，開展罕見病綜合診療服務，積極聯合各界愛心人士及公益組織為罕見骨病家庭搭建更廣闊的平台，關愛患者。「2023年是不平凡的一年，北京協和醫院張抒揚教授罕見病多學科診療團隊三名工程、深圳市罕見病臨床醫學研究中心、研究型醫院重點科室等都已相繼獲批與建立，並且於今年3月份，我院順利成為國家罕見病協作網成員單位。我們所做的每一份努力，都是希望患者早日康復對於疾病不再恐懼，更有信心戰勝它。」 港大深圳醫院骨科醫學中心主任、罕見病醫學中心副主任（籌）杜啟峻教授說。

　港大深圳醫院長期致力於罕見病相關學科建設，將罕見病治療作為高質量建設的重點任務之一。目前醫院可開展國家目錄（121個）中的104個罕見病病種的診療工作，涉及從產前診斷到內外科治療再到康復等全生命周期的篩查診斷治療，覆蓋了兒童、成人罕見病。醫院已形成具有深港融合特色的罕見病多學科（MDT）團隊。院長張文智教授多次主持罕見病院級MDT討論會議，他表示，醫院將進一步加快完善罕見病救治在醫、教、研、管全方位的建設步伐，抓住深港融合契機，為罕見病患者獲得更好治療堅持不懈地努力。（記者林麗青 通訊員港深醫信）

　頂圖：港大深圳醫院成骨不全日活動現場。劉景好攝。