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港大就原發性脊柱側彎取得全球突破  主因為SLC6A9基因變異

港大就原發性脊柱側彎取得全球突破 主因為SLC6A9基因變異

責任編輯:朱輝豪 2024-01-24 18:51:57 來源:

 香港大學李嘉誠醫學院(港大醫學院)研究團隊今日(24日)宣布取得全球性重大突破,成功識別青少年原發性脊柱側彎的主要成因,研究發現「SLC6A9基因」變異會影響背脊神經訊號傳輸,以及負責步行或呼吸等自主行為的「中樞模式發生器」失調,引致脊柱側彎。該重大發現已在學術期刊《臨床研究期刊》發表。

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 港大醫學院臨床醫學院矯形及創傷外科學系系主任鍾培言教授

 香港大學臨床醫學學院矯形及創傷外科學系系主任鍾培言教授指,青少年原發性脊柱側彎是一種常見脊柱畸形疾病,影響全港3.5%介乎10歲至18歲的青少年脊柱健康。脊柱側彎通常於青春期時惡化,可導致各種併發症,包括心肺功能受損、呼吸困難等健康問題,以及高低膊、盤骨左右不對稱等外觀問題,可能影響患者的社交活動和心理問題。

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 患者在接受脊柱側彎治療手術前的X光片。

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 患者在接受脊柱側彎治療手術後的X光片

 醫學界目前對脊柱側彎的成因未有共識,而現有治療方案僅限於側彎發生後的治療,如佩戴支架或進行手術,並未有預防和早期干預的方法。鍾培言表示,今次是一項突破性發現,研究團隊用斑馬魚做實驗,模擬青少年發生脊柱側彎的場景,結果顯示基因內SLC6A9變異是脊柱側彎的主要成因。團隊亦發現有藥物能改善脊柱側彎,有助於醫學界日後找到新的治療方案和藥物。

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 團隊用正常斑馬魚與SLC6A9基因異常的斑馬魚做對照實驗,發現SLC6A9基因異常是脊柱側彎的成因。


 研究團隊亦邀請了參與過脊柱側彎矯正手術的羅女士在發布會上分享經驗。她介紹小學五至六年級期間開始出現有關症狀,直至婚前體檢期間她獲醫生告知脊柱側彎有壓迫心臟風險,最後決定進行手術治療,覆診時未見有後遺症。實習記者 邱之璘 港大醫學院提供圖片

 頂圖:港大醫學院臨床醫學學院矯形及創傷外科學系系主任鍾培言教授(右)與成功矯正脊柱側彎患者羅女士(左)

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