【香港商报網讯】记者 林丽青 报道：10月4日，华大集团首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果在《细胞》杂志上发表。2016年，华大正式发起“百万人群基因大数据研究”项目，此次发表的科研成果便是该项目的首秀。10日在深圳国家基因库举行的华大科研成果发布会上，华大生命科学研究院院长、第一通讯作者徐讯透露，在目前已完成的14余万中国人基因组测序完成的基础上，华大有信心三年内可以完成百万级别的基因组测序。
华大科研团队用“无创产前基因检测”技术，历时两年收集了超过14万名中国孕妇的部分基因组样本，首次揭秘中国人群基因遗传特征。文章共同通讯作者金鑫博士表示，该研究是全球基因组领域内，首次基于无创产前基因组测序数据进行的遗传学探索。脱敏后的无创产前基因检测数据在基因组学和群体遗传学研究中有巨大的价值。数据显示，目前全球无创产前基因组检测已超过1200万例，仅华大基因就已完成350万例。
徐讯指出，此次的研究成果已证明了生命科学领域已从单个样本的检测和诊断，正式进入基因大数据时代。据其透露，未来华大将借助对基因大数据的分析与研究，促进对复杂疾病、罕见病、药物研发、肿瘤基因解读等方面的研究与应用开发。
今年10月3号，英国政府宣布将在未来5年内开展五百万人基因组计划。金鑫认为，华大已完成了万分之一的中国人基因组测序，目前能做到跟国际水平比肩，往下将挑战千分之一，其挑战是指数级的增长的，需要有平台和基础去承接更多的数据产出和分析。徐讯则表示，科研和临床相结合的项目模式，使华大有信心能在3年内做到百万中国人基因组测序。