8歲的軒軒（化名）剛出生時，家人就被他滿身的「胎記」所困惑，隨着慢慢長大，「胎記」也隨之增長，軒軒被確診患上了一種叫Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）的罕見病，如果不進行治療，放任瘤體持續不受控制地增長，將給軒軒健康帶來嚴重後果。

    幸運的是，2023年12月13日，治療該病的「孤兒藥」——司美替尼被納入最新國家醫保目錄，並於2024年1月1日起生效。原本一年藥品需要40萬餘元，經醫保支付及大病報銷後，個人只需負擔很少的醫藥費，最高可減九成五。1月31日，該患兒開始口服司美替尼，目前耐受良好，病情穩定。

患兒頸胸段、腰段等多處出現結節

    8歲男童出生即帶特殊「胎記」

    原是患上罕見病NF1

    軒軒自出生時，家長就發現孩子身上、腹股溝和腋窩有一些特殊的「胎記」，後來才知道原來這些「胎記」叫牛奶咖啡斑和雀斑，而軒軒患上的是一種叫Ⅰ型神經纖維瘤病的罕見病。

    Ⅰ型神經纖維瘤病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性腫瘤性疾病，它是由於NF1基因突變，導致神經纖維蛋白失活或表達下調，從而產生一系列神經及皮膚損害，其全球發病率約為1/3000，約50%患者為家族遺傳。

    患者多幼年起病，臨床表現複雜多樣，以牛奶咖啡斑和神經纖維瘤為特徵，可伴隨多系統受累，其中30%-50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤（NF1-PN），NF1-PN會導致毀容、疼痛、運動功能障礙及視力障礙等，且存在腫瘤惡變的風險。

    由於當時社會對這個罕見病的關注度較低，而且孩子並未表現出身體不適，醫生和家長因此也未過多關注。隨着年齡增長，軒軒身上的咖啡斑和色素沉着越發明顯，潛藏在體內深部的瘤體也明顯增大，並且逐漸出現了新發病灶，包括頸部、脊椎旁，骶管、盆腔等。

    高價「孤兒藥」納入醫保

    醫藥費最高減九成五

    雖然軒軒身體目前暫未出現非常明顯的疼痛及功能障礙等，但如果不進行治療，放任瘤體持續不受控制地增長，將會給孩子健康帶來更加嚴重的後果。但目前針對NF1的治療，除手術方式之外，並沒有很好的治療方案，且手術存在諸多風險因素加上術後復發概率較高，往往難以有效解決患者病痛。遺憾的是，軒軒經過臨床專家一致評估，不宜進行手術治療，只能暫時隨訪觀察。

針對軒軒病情的多學科討論在線進行中

    軒軒父母非常擔心孩子狀況，大大小小各種檢查檢驗及病歷資料，見證了孩子過去這些年四處求醫問診的曲折經歷，也給整個家庭帶來沉重的負擔。軒軒父母在求醫過程中得知有一款叫司美替尼的特效藥，可以有效控制瘤體增長並將其縮小，仿佛看到一絲希望，但一個月好幾萬的治療費用令軒軒父母再度陷入迷茫，普通家庭根本無法支撐長期高昂的治療費用。

    好消息傳來，2023年12月13日，最新國家醫保目錄將司美替尼納入，並於2024年1月1日起生效。司美替尼納入醫保後價格有了明顯的降低，經醫保報銷後，可以再銜接大病報銷，大幅度降低自付部分的比例，原本一年藥品需要40萬餘元，經醫保支付及大病報銷後，個人只需負擔很少的醫藥費，最高立減九成五。

    軒軒父母燃起了新希望！

    多學科團隊攜手救治 罕見不「罕治」

    得到消息的軒軒父母立即通過深圳當地NF1患者組織的深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心，找到香港大學深圳醫院罕見病醫學中心（籌）副主任杜啟峻教授，並與軒軒的主治醫生兒童血液腫瘤科李春雨醫生詳細溝通，再次進行用藥適應症的面診評估，確定孩子符合用藥指征。

    為做好萬全準備，在杜啟峻教授多方協調下，由李春雨醫生牽頭，於1月25日再次聯合小兒骨科、神經內科、神經外科、皮膚科、放射科、小兒外科、腫瘤科、整形外科等多學科專家，針對軒軒的情況進行全面評估和討論，並制定整體治療方案。

    會後，李春雨醫生馬上遞交司美替尼臨購申請，醫院多部門高效配合，1月30日下午，提前住院檢查的軒軒收到了藥物送達的消息，1月31日，軒軒順利用上特效藥，並享受到醫保報銷後的優惠價格。軒軒服藥後情況良好，已經順利出院回家，2月28日再次複診無任何不適，後續將持續規律用藥和治療。

    「目前，醫院已經組建Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診療工作組，聯合多學科團隊共同攜手救治NF1罕見病患者。希望社會能越來越多關注罕見病群體，讓罕見病不再『罕治』！」 罕見病醫學中心（籌）副主任杜啟峻教授說。

    據悉，港大深圳醫院Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診療工作組，由兒童血液腫瘤科牽頭，聯合小兒骨科、神經內科、神經外科、皮膚科、小兒外科、腫瘤科、整形外科、醫學影像部等多學科組建，團隊包括多位深港專家，在神經纖維瘤疾病診療方面均有多年豐富經驗。且NF1患者就診「綠色通道」已在同步籌備中，如有相關診療需求，可關注香港大學深圳醫院官方微信公眾號，了解最新進展。（記者 林麗青 通訊員 港深醫信）

頂圖：患兒腋窩、背部、腹部的牛奶咖啡斑、雀斑