【香港商報網訊】41歲的黃銀華有兩個女兒，一個5歲，一個12歲，她們都在出生後不久就被確診為脊髓性肌萎縮症（SMA），它會引發患者肌肉萎縮、運動功能退化，去年被列入第一批罕見病目錄。

 

 

　　今年10月，黃銀華得到一個消息：SMA有藥可醫了。和老公在杭州打工多年的她，興奮之下，去浙大兒院SMA專病門診問診，「打一針要70萬元。有藥了，可是我們沒有錢。有了希望，但抓不住，只有當媽的才知道那種煎熬。」

 

　　自從有藥的好消息出來後，黃銀華變得更加痛苦和焦灼。

 

　　黃銀花背後是一個群體，來自公益組織美兒SMA關愛中心的數據顯示：目前，估算中國SMA患兒約為3萬人，浙江省，已登記在美兒SMA中的為62人。

 

　　對這個群體來說，12月20日的這個行動算是一個暖心的消息：SMA健康中國行項目在杭州正式啟動，它為符合申請條件的SMA患者提供援助藥物。

 

　　SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，會導致患者肌肉萎縮、運動功能退化。黃銀華的兩個女兒不能行動，只能以輪椅代步，最嚴重的大女兒腰腿部已經變性。

 

　　SMA是導致嬰兒死亡的重要遺傳因素，位於2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。它從重到輕分為五個類型，最重的患者出生後就發病，如果不進行治療，無法活到兩歲。

 

　　美兒SMA關愛中心對1380名患者的調查中，16%目前可以行走，49%不能行走但可以獨坐，35%既不能行走也不能獨坐。但無論哪個類型，SMA患者思考、學習能力都不受影響。

 

　　「嬰兒SMA早期症狀包括哭聲弱，吃奶吮吸無力，四肢鬆軟，腱反射消失，運動發育遲緩等，如果發現類似情況，醫生和家長應高度重視。」浙大兒院神經內科毛珊珊主任醫師表示。

 

　　2019年2月，中國首個SMA治療藥物諾西那生鈉注射液在中國獲批，成為1%的有藥可醫的罕見病。同年4月28日，中國SMA診治中心聯盟正式成立，包括浙江大學醫學院附屬兒童醫院在內的25家醫院成為聯盟首批成員單位。

 

　　毛珊珊強調，患者無論是否用藥，都要進行必要的康復。

 

　　雖然有藥可醫，但對於SMA患者的家庭來說，諾西那生鈉注射液的價格無疑是天價。黃銀華出具的浙大兒院診斷單中寫明：該注射液每針699700元，第一年需6針，第二年起需每年3針，終身維持治療。

 

　　12月20日，由中國初級衛生保健基金會、美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心、生命綠洲公益服務中心，共同主辦的「向陽而生聚力同行-SMA健康中國行」大型公益活動在杭州開啟，旨在全力幫助SMA患者「跑贏用藥最後一公里」。

 

　　其實，早在今年5月份，中國初級衛生保健基金會就宣佈「脊活新生——脊髓性肌萎縮症SMA患者援助專案」正式啟動，為符合申請條件的SMA患者提供援助藥物諾西那生鈉注射液。截止目前，全國已有30位SMA兒童、成人患者接受了援助藥物治療，其中4位患者是在浙大兒院。

 

　　中國初級衛生保障基金會生命綠洲患者援助公益基金副秘書長成吉介紹了援助項目：首次給藥的患者經過1瓶諾西那生鈉注射液治療後，所有資料經基金會審核通過，最多為其援助3瓶諾西那生鈉注射液；維持劑量的患者，經過1瓶注射治療後，經基金會資料審核，為其援助一瓶。一位業內人士預估，一旦SMA用藥納入醫保，患者所承擔的費用將大幅下降。（王學東）