香港大學指，醫學院研究團隊透過首個以香港華人為對象的研究，於108個與藥物有關之基因中發現531個罕見且預測有害的基因變異，當中有96種是未曾被記載於廣泛認受之資料庫中；研究同時發現絕大部分香港華人帶有最少一種與藥物有關的基因變異、而99.6%香港華人是帶有最少一種可能影響用藥效果之罕見基因變異，至於研究成果已在國際期刊《公共科學圖書館：遺傳學》發表。
港大透露醫學院團隊使用兩組大數據去研究可影響用藥效果但少被記載的基因變異，而第一組數據是1116名香港華人之全外顯子測序結果，涵蓋逾2萬個基因；另一組數據是醫院管理局臨床數據分析與報告系統之匿名藥物處方紀錄，該系統服務750萬香港市民，研究團隊則利用全港最大的藥物基因資料庫，從108個與藥物有關之基因中鑒定出531個罕見且預測有害的基因變異，當中有96個未曾在任何基因數據庫記載。
港大表示，研究發現93.6%香港華人均帶有最少一個上述罕見基因變異；團隊其後在華人基因數據中分析133個已知會影響藥物治療效果的基因變異，結果發現99.6%香港華人帶有最少一種可能影響用藥效果之罕見基因變異、中位數則是4個，而數據與其他人口之同類研究相若。
港大其後引述硫唑嘌呤為例，提到本地醫生應考慮NUDT15等位基因缺陷，因這缺陷出現在香港華人之頻率較歐洲人和非洲人高出近19倍，而研究結果顯示在臨床應用個別藥物時需訂立專屬藥物基因指引。
港大透露，現行藥物基因測試只會在處方高風險藥物或出現不良藥物反應時才研究患者的基因影響，可能令患者在接受補救措施之前已受傷害。因此醫學院研究團隊建議採取主動測試，醫生在每次處方藥物前都根據病人的基因檔案分析，作為臨床應用提供調節劑量或改變用藥之處方指引，而做法有望減少藥物不良反應及提升用藥療效。
醫學院研究團隊還根據醫管局2019的數據，有約100.6萬香港華人患者獲處方36種受基因變異影響的藥物；團隊並估計獲處方病人中有約23.1%擁有會影響藥物治療效果之基因表型，故醫生應該根據國際臨床指引調整處方；醫學院研究團隊的研究成果還表明本地人口身上有很多罕被記載、並與藥物有關之基因變異，它有助本地發展個人化藥物基因指引，以便處方藥物時達到更佳藥效及減少藥物造成之不良反應。
